Çocuk Hastalığı “DMD” Tedavisi SMA’dan daha pahalı

Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD): Nadir Bir Hastalık ve Mücadele Süreci

 Giriş

Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD), kas dokusunun zayıflaması ve kaybına yol açan, genetik kökenli nadir bir hastalıktır. Dünya genelinde 3.500-5.000 erkek çocuğundan birini etkileyen DMD, çoğunlukla erken yaşlarda motor fonksiyon kayıplarıyla kendini gösterir. Türkiye'de de birçok aile, bu hastalığın tedavisi için zorlu bir mücadele veriyor. Bu araştırma makalesinde, DMD hastalığının genel özellikleri, tedavi maliyetleri, ülkemizdeki hastaların karşılaştığı zorluklar ve mevcut durumu ele alınacaktır.

 Nadir Hastalıklar ve DMD'nin Yeri

Nadir hastalıklar, ülkeden ülkeye farklı tanımlamalara sahip olmakla birlikte, genellikle 2.000’de 1 veya daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak kabul edilir. Bu hastalıkların çoğu genetik geçişli olup, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve ölümcül özellikler gösterir. Türkiye’de yaklaşık 5-6 milyon kişi nadir bir hastalığa sahipken, dünya genelinde bu sayı 350-400 milyonu bulmaktadır. Bu hastalıkların büyük çoğunluğu çocukluk yaşlarında ortaya çıkar ve maalesef tedavi seçenekleri oldukça sınırlıdır; sadece yüzde 5’i için onaylı tedavi mevcuttur. DMD de bu kapsamda değerlendirilen ciddi bir kas hastalığıdır ve tedavi maliyetleri nedeniyle aileler büyük zorluklar yaşamaktadır.

 DMD Hastalığı: Tanı ve Belirtiler

Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD), iskelet kasları, düz kaslar ve kalp kasının inflamasyonu ve dejenerasyonuna yol açarak motor fonksiyon kayıplarına neden olan ilerleyici bir kas zayıflığıdır. Bu hastalık, genellikle erkek çocuklarını etkiler ve erken çocukluk döneminde motor gelişme geriliği, ayakta durmada güçlük gibi belirtilerle ortaya çıkar. DMD'li çocuklar koşma ve atlama gibi temel hareketleri yapmakta zorlanır. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte paytak yürüme, merdiven çıkmada zorlanma, sık düşme gibi belirtiler gözlenir. Zamanla eklem hareketlerinde kısıtlanma ve skolyoz gelişimi görülür. Tedavi edilmezse, DMD hastaları genellikle 20-30 yaşlarında solunum yetmezliği ve kardiyomiyopatiden kaybedilir.

 Tedavi ve Maliyetler

DMD’nin tedavisi henüz sınırlıdır ve genellikle oldukça pahalıdır. Harb-İş’e bağlı İstanbul Tersane Komutanlığı’nda çalışan Kenan Şit, DMD hastası oğlu Çınar için verdiği mücadeleyi şöyle anlatıyor: “Hastalığın tedavisi yurt dışında mümkün ve maliyeti yaklaşık 3 milyon dolar. Bu yüksek maliyet nedeniyle birçok aile gibi biz de yardım kampanyaları başlatıyoruz.” Kenan Şit’in ifadesine göre, aileler valilik izni alarak sosyal medyada yardım kampanyaları düzenlemekte ve bu süreçte seslerini duyurmaya çalışmaktadır.

DMD tedavisi için mevcut en etkili yöntemlerden biri, Amerika Birleşik Devletleri’nde ve Dubai’de uygulanan gen terapileridir. Tedavi maliyeti Amerika’da 3.4 milyon dolar iken, Dubai’de 2.9 milyon dolara kadar düşebilmektedir. Dubai’nin tercih edilme sebebi, maliyetin nispeten daha düşük olmasıdır. Bu nedenle, Türkiye ve çevre ülkelerden birçok aile tedavi için Dubai’ye gitmeyi tercih etmektedir.

 Toplumsal Farkındalık ve Mücadele

DMD hastalığının tedavisine erişim zorlukları, aileleri toplumsal farkındalık kampanyalarına yönlendirmektedir. Geçtiğimiz haftalarda DMD’li aileler, Sağlık Bakanlığı önünde CHP Milletvekilleriyle birlikte açıklamalar yaparak seslerini duyurmaya çalıştı. Kenan Şit, “Daha düne kadar ilacımız yoktu, artık ilacımız var. Ancak bu ilaçların Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanması için mücadele ediyoruz. Kamuoyunun hastalığı bilmesini ve bize destek olmasını istiyoruz,” diyerek, sürecin zorluklarına dikkat çekti.

Aileler, SMA hastaları gibi DMD hastalarının da kamuoyunda daha fazla bilinmesini ve desteklenmesini talep ediyor. DMD tedavisi nispeten yeni olduğu için aileler, öncelikle çocuklarının tedaviye uygun olup olmadığını test etmek amacıyla Dubai’ye gidiyor ve bu süreçte yüksek maliyetlerle karşılaşıyorlar. Kenan Şit, bu süreci şöyle anlatıyor: “Oğlum 6,5 yaşında. Yerden kalkarken ve merdiven çıkarken zorlanıyor. Yaşıtlarından geri kalıyor, koşamıyor ve hastalığının farkında. Biz de zorlu bir süreçteyiz. Sesimizi duyurmaya çalışıyoruz.”

 Sonuç

Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD), tedavisi zor ve maliyetli olan bir hastalıktır. Türkiye’de birçok aile, çocuklarının hayatlarını iyileştirmek için büyük mücadeleler vermektedir. DMD ve benzeri nadir hastalıkların tanınması, kamuoyunda bilinç oluşturulması ve tedaviye erişim konusunda gerekli düzenlemelerin yapılması büyük önem taşımaktadır. Bu bağlamda, sosyal destek mekanizmalarının güçlendirilmesi, kamuoyunun bilgilendirilmesi ve sağlık politikalarının bu doğrultuda geliştirilmesi gerekmektedir. DMD’li çocukların sağlıklı bir geleceğe kavuşabilmesi için, toplumun her kesiminin bu mücadeleye destek vermesi kritik öneme sahiptir.